次要等位基因頻率匹配？

Question

我有一個SNP列表，我已經從1000個基因組飛行員1中獲得了MAF和LD的代理SNP。我想知道大傢什麼時候提到MAF匹配，他們需要完全一樣嗎？

例如，如果代理SNP具有MAF 0.37，則感興趣的SNP具有MAF 0.35，是否可以用作良好代理？給定LD的兩個> 0.8

是否絕對必須選擇MAF等於0.35的代理？

Answer 1

由R-sq測量的LD取決於MAF，即高R平方意味着MAF類似。請參閱：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18572214

因此，非常高的R平方通常意味着SNP之間的MAF是相似的。

另外，代理SNP的選擇通常僅取決於LD度量。如前所述，MAF被「納入」到計算中，因此沒有必要進行匹配。如果您有多個具有相同LD的代理，請選擇一個具有最相似MAF的代理。